Hemophilia is a disease that occurs in the blood. This document describes everything, Lecture notes of Communications Law

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La Hemofilia

Universidad Tecnológica De Santiago

(UTESA)

Nombre

Wendy Josefina Maldonado Dolores

Matricula

Tema

Hemofilia

Sección

Asignatura

Teoría de Hematología

Docente

Dra. Marlenys Álvarez

Introducción

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres. Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia. Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. Puede realizarse regularmente o sólo cuando la persona lo necesite.

La Hemofilia

Es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutación en el cromosoma X, o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX. La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontaneas (sin antecedentes familiares.) La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del FVIII) es de aproximadamente 1 de cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia de FIX) es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos Su principal sintomatología consiste en sangrado anormal, sea en forma de epistaxis, sangrados musculares, hematomas de fácil aparición, hemartrosis, entre otros. Esta enfermedad se divide en leve, moderada o severa, dependiendo del porcentaje de actividad del factor deficiente en la sangre.

Epidemiología

La hemofilia A es la más frecuente y de mayor severidad. Tiene una incidencia de, aproximadamente, 1 por cada 5000 hombres recién nacidos vivos, y dos tercios de ellos presentan enfermedad severa. La hemofilia B se presenta en 1 de cada 30 000 hombres recién nacidos vivos, y la mitad de ellos pueden presentar severidad en el transcurso de la patología. La hemofilia adquirida secundaria a un proceso auto inmunitario posterior al nacimiento tiene lugar cuando se producen anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación. Su frecuencia es baja, aproximadamente de 1-1,5 casos por millón de personas cada año. Su incidencia aumenta conforme incrementa la edad del paciente y la edad de diagnóstico usual es entre los 20- 40 años, principalmente en mujeres posparto o pacientes con enfermedades autoinmunes. Estos pacientes tienen mayor incidencia de padecer trastornos depresivos, debido a los cambios en la dinámica de la vida cotidiana y familiar, ya que dependen de tratamientos crónicos desde su edad pediátrica, que tiene como consecuencia dificultad en la adaptación social e incluso niñez comprometida debido a impedimentos físicos.

Hemofilia B

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor IX (nueve) es uno de estos factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

CAUSAS:

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que este deberá estar afectado por esta enfermedad, así como un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su madre, que será portadora de la enfermedad.

Hemorragia prolongada e incontrolada después de operaciones o lesiones La vida de las personas con hemofilia y sus cuidadores suele estar a menudo limitada por la duración de la infusión intravenosa de los tratamientos , que normalmente conlleva mucho tiempo, y por tanto, impacta significativamente en sus vidas. Los pacientes con hemofilia tipo A en ocasiones encuentran dificultades para compaginar sus vidas con el tratamiento , lo que puede dar lugar a falta de adherencia al tratamiento, y por tanto a una exposición de una hemorragia potencialmente peligrosas

Diagnóstico

La hemofilia se sospecha por la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal) y es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX para su diagnóstico. (Tener en cuenta que en la enfermedad de von Willebrand, de mayor incidencia, el dosaje de FVIII puede estar disminuido). En las siguientes situaciones clínicas se debe considerar el diagnóstico de hemofilia:

• Neonatos: con presencia de hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc.
• Niños: el inicio de la deambulación (menos frecuentemente el gateo) puede originar hematomas glúteos, subcutáneos en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes con hemofilia severa. El corte del frenillo o del labio superior (traumático) suele ser otra localización habitual de hemorragia

persistente en estos pacientes.

Diagnóstico precoz en pacientes con antecedentes familiares:

Se aconseja obtener sangre del cordón umbilical (colocar en un tubo con citrato, centrifugar y separar el plasma) y determinar el nivel de FVIII/FIX en caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo. El diagnóstico de hemofilia B leve puede ser dificultoso por los niveles normalmente disminuidos de FIX en los neonatos (que se normalizan alrededor del sexto mes).

Diagnóstico molecular

Constituye el método para identificar la mutación responsable de la hemofilia y es el método recomendado para detección de portadoras.

Diagnóstico prenatal

Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio del estudio genético de una biopsia de vellosidades coriónicas entre las semanas 9 y 11 de gestación, o de amniocentesis (alrededor de la semana 20 de gestación). Es preciso conocer la mutación de la familia con anterioridad para poder realizar el estudio. También, en algunos casos, es posible realizar el estudio genético (preimplantatorio) en embriones.

Tratamiento

Es importante comprender que el objetivo principal sobre el cual se enfoca el tratamiento es evitar el dato articular a largo plazo y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento profiláctico se aplica a enfermos con deficiencia grave (factor VIII o IX inferior al 1%) para evitar la aparición de artropatía secundaria a las hemartrosis repetidas. Se empieza en los primeros años de vida y consiste en la administración de tres dosis semanales en hemofilia A y dos dosis en hemofilia B para mantener niveles mínimos superiores al 1-2% de forma permanente. Las dosis oscilan entre 30 y 50 Ul por kg de peso. El objetivo del tratamiento es permitir una disminución de riesgos y complicaciones; una vez hecho el diagnóstico, el manejo integral es esencial, desde la decisión de dar profilaxis, educación a la familia, seguimiento psicosocial a los pacientes. Procedimientos más invasivos como la circuncisión deben prolongarse para otra edad, cuando el niño esté estable o se haya estudiado el riesgo de sangrado. La higiene y control dental deben iniciarse a temprana edad, ya que estos pacientes tienen mayor riesgo de sangrado gingival cuando no hay higiene adecuada de los dientes y la cavidad oral. Los pacientes pueden realizar ejercicios físicos más adelante en su vida, sin problema alguno, mientras no estén en riesgo alto de sangrado o de complicaciones, estos deben ser supervisados por un profesional. El análogo de hormona antidiurética, desmopresina, promueve la liberación de factor VI en los gránulos de plaquetas y células endoteliales, siendo útil en la hemofilia A para sangrados leves o como medida preventiva en sangrados mayores durante procedimientos invasivos. La profilaxis es la administración del factor en

➣ Es imprescindible llevar un registro de la administración domiciliaria de los concentrados. ➣ Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos a fin de incorporar o afianzar conceptos necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento. ➣ Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse traumatismos (juegos bruscos, fútbol, boxeo, rugby, etc.). Debe fomentarse la práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación. ➣ Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, particularmente el ácido acetilsalicílico (o aspirina). El uso de analgésicos como paracetamol es una alternativa segura. Los antinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, meloxicam, etc.) se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas y por períodos cortos de tiempo. Los pacientes con hemofilia tienen mayor riesgo de presentar hemorragia del tubo digestivo, por lo que se recomienda la protección gástrica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada. ➣ Deben elevarse los niveles de factor a los valores adecuados antes de someterse a cualquier procedimiento invasivo. ➣ Las inyecciones intramusculares deben evitarse. De ser necesarias, se deberá administrar una dosis de factor previa para evitar una hemorragia muscular. ➣ Considerando el riesgo de hemorragia cerebral, los pacientes con hipertensión arterial deben ser controlados y tratados adecuadamente. ➣ El sobrepeso corporal impacta de manera negativa en los pacientes con hemofilia, produciendo disminución del rango articular, aumento del dolor artropático, aumento del desarrollo de lesiones articulares, así como incremento del riesgo de diabetes, hipertensión arterial y enfermedad cardiovascular. ➣ Los pacientes con serología positiva para HIV-HCV deben ser controlados por especialistas en forma periódica. ➣ Los niños deben recibir el plan de vacunación habitual en forma completa. En caso de ser posible, las vacunas deberán ser aplicadas en forma subcutánea. En caso de administración intramuscular, se deberá administrar una dosis de factor previo a la vacunación. Todos los pacientes deben estar inmunizados para las hepatitis A y B. ➣ Los controles de hemostasia se realizan en forma periódica desde el inicio de la administración de los concentrados (ver determinación de inhibidores). Las mujeres familiares de un paciente con hemofilia (madre, hermanas, hijas) deben tener determinado el nivel de FVIII/IX, sobre todo antes de una cirugía, antes de un embarazo, del parto o en presencia de síntomas de sangrado.

➣ Las mujeres portadoras o con posibilidad de serlo que cursen un embarazo de feto masculino, deberán entregar recomendaciones escritas al obstetra en relación a los niveles de FVIII/FIX de la paciente (y el riesgo de sangrado) como las relacionadas al neonato:

• Evitar el uso de fórceps, ventosas, electrodos o muestras de cuero cabelludo
• Evitar inyecciones intramusculares y procedimientos quirúrgicos
• Obtener sangre de cordón (para dosaje del factor)
• Realizar ecografía transcraneana, sobre todo en caso de parto laborioso
• Compresión sostenida (5 min) luego de toda venopunción

PREVENCION

Dado que una hemorragia suele comenzar con una lesión, es importante ayudar a prevenir las caídas en el hogar. ➢ Elimine y repare cualquier peligro casero que pueda provocar caídas, incluyendo: ➢ Pisos resbaladizos. ➢ Use cera antideslizante para pisos y seque de inmediato cualquier derrame que se produzca. ➢ Poca iluminación. ➢ Zonas de paso desordenadas. Reacomode los muebles para que no estén en ➢ medio de las zonas de paso. ➢ Tapetes. Fije las alfombras al suelo con cinta adhesiva o tachuelas, y no utilice alfombras que se deslicen fácilmente. ➢ Umbrales elevados. ➢ Cables eléctricos. Reacomode los cables para que no estén en medio de las zonas de paso. ➢ Mantenga los muebles y otros objetos que tengan bordes filosos lejos de las zonas de paso que normalmente usa en su hogar. ➢ Elimine las mesitas de centro cuadradas o rectangulares. ➢ Acolche las rocas alrededor de las chimeneas. ➢ Tome precauciones cuando salga al aire libre. ➢ Si vive en un área donde hay nieve y hielo en invierno, haga que un familiar o un amigo arrojen sal o arena en escalones y aceras resbaladizos. ➢ Verifique el estado de su calzado en forma regular. ➢ Revise si están desgastados los tacones y las suelas de sus zapatos. ➢ Repare o reemplace los tacones o las suelas desgastados. ➢ Use calzado de tacón bajo que le quede bien y les dé buen apoyo a sus pies. ➢ Evite el calzado holgado, que puede hacer que pierda el equilibrio y se caiga. ➢ Use pantuflas o calzado con suelas antideslizantes.

Bibliografía

1. Guías para el Tratamiento de la Hemofilia. 2° edición. Federación Mundial de Hemofilia.
2. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html#:~:text=Table%20of%20C ontents,can%20help %20to%20stop%20bleeding.
3. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemo philia-booklet.pdf
4. J. Sans-Sabrafen, C. Besses Raebel, J.L. Vives Corrons (2017) Hematologia Clinica (5a^ edición) Editorial Marbán.
5. Articulo medico revista Scielo sobre hematología 2022.